Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Η σπάνια διαταραχή του συνδετικού ιστού που δεν θεραπεύεται

Τρεις διάσημες γυναίκες αποκαλύπτουν ότι πάσχουν από αυτή τη διαταραχή του συνδετικού ιστού...

Η γνωστή τραγουδίστρια και τραγουδοποιός Sia ανακοίνωσε πρόσφατα στο Twitter ότι υποφέρει από το Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS). Πρόκειται για μια ομάδα διαταραχών του συνδετικού ιστού που επηρεάζουν κυρίως το δέρμα και τις αρθρώσεις.

Η κατάσταση αυτή επηρεάζει περίπου 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με το National Institutes of Health (NIH). Η ηθοποιός Jameela Jamil έσπευσε να αποκαλύψει ότι διαγνώστηκε με την ίδια κατάσταση όταν ήταν παιδί ενώ πριν λίγες ημέρες και η ηθοποιός Lena Dunham δήλωσε ότι το αντιμετωπίζει.

Αν και το σύνδρομο αυτό είναι σπάνιο, οι δύο διάσημες γυναίκες έριξαν φως στο πώς είναι να ζεις με αυτή την ασθένεια που συχνά παίρνει χρόνια να διαγνωστεί. Υπάρχουν 13 υποκατηγορίες που εμπίπτουν στο EDS.

«Το Σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι ένα γκρουπ από διαταραχές του συνδετικού ιστού που προκαλείται από την έλλειψη κολλαγόνου και χαρακτηρίζεται από υπερκινητικές και επίπονες αρθρώσεις, χαλαρό δέρμα και εύθραυστους ιστούς», αναφέρει ο δρ. Claudiu Austin, μέλος του «The Ehlers-Danlos Society».

Το ελλιπές κολλαγόνο δημιουργείται εξαιτίας μεταλλάξεων στα γονίδιά του, που συνήθως κληρονομείται από τους γονείς αλλά μπορεί να συμβεί και τυχαία, σύμφωνα με τον ειδικό.

Καθώς η δουλειά του κολλαγόνου είναι να συνδέει τις δομές του σώματος, όπως το δέρμα, τους τένοντες, τους συνδέσμους και τα αιμοφόρα αγγεία, ένα ελάττωμα σε αυτό μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε όργανο στο σώμα, σύμφωνα με τον ειδικό.

Τα συμπτώματα είναι πολλά, από προβλήματα στα μάτια μέχρι πεπτικά θέματα, όπως IBS. Τα πιο συνηθισμένα είναι το μαλακό δέρμα, που γίνεται πολύ ελαστικό και ευαίσθητο. Είναι πιο εύκολο να εμφανίσεις σημάδια και μελανιές αλλά και χαλαρές αρθρώσεις.

Αυτή η αστάθεια μπορεί να οδηγήσει σε εξάρθρωση των αρθρώσεων αλλά και μυικό πόνο, ενώ τα αδύναμα άκρα και οι τένοντες, κάνουν τους ασθενείς πιο επιρρεπείς σε χτυπήματα και ατυχήματα. Η διάγνωση είναι σημαντική και βασίζεται σε φυσική εξέταση αλλά και στο ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Κάποιοι τύποι του συνδρόμου διαγιγνώσκονται και μέσα από γενετικά τεστ.

Ακόμη, σημαντική είναι η επίσκεψη στον δερματολόγο, ειδικά αν δεις δερματικά συμπτώματα. Δεν είναι μια εύκολη διάγνωση, καθώς η διαταραχή και ο ορισμός της ακόμη εξελίσσονται, αναφέρει ο γιατρός.

Φωτογραφίες: Shutterstock